Психогенетика эпилепсии

Коэффициент наследуемости эпилепсии равен

50-78%

Что такое эпилепсия?

Эпилепсия – это нарушение функции головного мозга, проявляющееся внезапными, периодически повторяющимися приступами. Эпилепсия — одно из самых распространенных неврологических заболеваний. В ее многофакторном патогенезе участвуют как наследственные, так и приобретенные факторы. Генетическая предрасположенность играет большую роль в этиологии обычных идиопатических эпилепсий. С момента открытия в 1995 году первой генной мутации, лежащей в основе идиопатической «беспричинной») эпилепсии, в идиопатических эпилепсиях человека уже идентифицировано 13 генов.

Греческое слово "эпилепсия" в буквальном переводе означает "схватывание", а говоря смысловым языком – состояние побежденного, схваченного или пораженного какой-то силой.

Что такое приступы?

Головной мозг – это очень сложно устроенный орган. Он управляет мыслями, эмоциями, движениями и деятельностью внутренних органов. Клетки головного мозга (нейроны) осуществляют связь между мозгом и остальным организмом посредством вырабатываемых ими электрических сигналов. Иногда электрическая активность определенной группы клеток, либо всего мозга внезапно повышается, внешним проявлением чего становятся приступы.

Основные отличительные черты эпилептических приступов состоят в следующем:

• внезапность появления и прекращения;

• кратковременность;

• периодичность;

• стереотипность.

Как часто встречается эпилепсия?

Эпилепсия – одно из наиболее часто встречающихся нарушений функции мозга. Независимо от этнических и географических признаков эпилепсия встречается у 1-2% людей. Это значит, что в России около 2,5 млн. человек живет с этим недугом. Однако, сами по себе единичные приступы могут наблюдаться с большей частотой в популяции. Примерно у 5% людей в течение жизни имеет место хотя бы один эпилептический приступ. В каком возрасте начинается эпилепсия?

Распространенность эпилепсии и риск ее возникновения зависят от возраста. Чаще всего приступы начинаются в детском и подростковом возрасте.

Примерно у 80% людей с эпилепсией приступы появились в первые 20 лет жизни:

• в первые два года жизни – 17%;

• в дошкольном возрасте – 13%;

• в раннем школьном возрасте – 34%;

• в подростковом возрасте – 13%;

• после 20 лет жизни – 16%;

• в среднем и старшем возрасте – 2-5%.

Что является причиной возникновения эпилепсии?

Практически у любого человека при определенных условиях могут появиться приступы. Их может вызвать травма головы, отравление, высокая температура, алкогольная абстиненция, снижение уровня сахара в крови (гипогликемия) и другие факторы, влияющие на работу головного мозга. У каждого человека есть свой, определенный его врожденной конституцией порог реагирования (его иногда называют "порог судорожной готовности") на действие этих факторов, но у некоторых людей он бывает настолько снижен, что приступы могут появиться без видимых причин.

Причинные факторы появления приступов имеют тесную взаимосвязь с возрастом человека. Если приступы появляются до 20 лет, то их причиной, скорее всего, стало повреждение мозга плода внутриутробно, во время беременности или родов. После 25 лет наиболее частой причиной возникновения приступов бывают опухоли и травмы головного мозга, а у пожилых людей – нарушения мозгового кровообращения.

Является ли эпилепсия наследственным заболеванием?

Специально проведенное исследование показало, что риск возникновения эпилепсии у ребенка в случае болезни одного из родителей составляет 4-6%. Если же эпилепсия диагностирована у обоих родителей, то риск появления приступов у ребенка составляет уже 10-12%. Наиболее высока степень риска для ребенка, у родителей которого эпилепсия протекает с генерализованными приступами. В большинстве случаев у детей эпилептические приступы возникают в более раннем возрасте, чем у родителей. Необходимо также помнить, что наследуется не эпилепсия, а только конституциональная предрасположенность к ней.

Пример припадка.

В руководстве для врачей, изданном в первой половине прошлого века, так описывается эпилептический приступ: «Нередко случается, и вероятно, многим из наших читателей приходилось видеть, что во время ходьбы по городским улицам кто-нибудь, пронзительно вскрикнув, вдруг падает без чувств на землю. Сильные судороги охватывают все тело, лицо искривляется, глаза теряют выразительность и как бы выкатываются из глазниц, зубы скрипят, стучат, пена выходит из искривившихся уст. Без слов, только изредка проносятся бессвязные звуки, он бьется головой, брови морщатся. Всякая ощутительность потеряна, его можно колоть, щипать, жечь, он ничего не чувствует; если кричать ему в ухо, он не слышит. Вскоре конвульсии усиливаются, руки и ноги с сильным порывом сгибаются, перепутываются, большие пальцы на ногах крепко ухватываются руками, больной сильно бьется, — пока мало-помалу не смягчается над ним таинственная жестокая опала и медленно не приходит успокоение. Искажение лица прекращается, он дышит спокойнее, по всему телу появляется пот, и глубокий сон с храпением заканчивает сцену». Весь припадок занимает несколько минут.

Предвестниками приступа бывают головная боль, раздражительность, сонливость, нарушение аппетита. В некоторых

Внимание, отключите Adblock

Вы посетили наш сайт со включенным блокировщиком рекламы!
Ссылка для скачивания станет доступной сразу после отключения Adblock!

Скачать