Хромосоми як матеріальна основа спадковості. Зміни хромосом та механізми їх реорганізації

Міністерство освіти і науки України Національний технічний університет України «Київський політехнічний інститут»

Факультет біотехнології і біотехніки

Реферат по курсу: Біологія клітини

на тему: Хромосоми як матеріальна основа спадковості. Зміни хромосом та механізми їх реорганізації

Виконала:

студентка I курсу групи БТ-91

Терещук Ганна

Перевірила:

Жолнер Л.Г.

Київ 2009

Вступ

Успадковані ознаки закладені в матеріальних одиницях, генах, які розташовуються в хромосомах клітинного ядра. Хімічна природа генів відома з 1944 г.: йдеться про дезоксирибонуклеїнову кислоту (ДНК). Фізична структура була з'ясована в 1953 р. Подвійна спіраль цієї макромолекули пояснює механізм спадкової передачі ознак.

Придивляючись до навколишнього нас світу, ми відзначаємо велику різноманітність живих істот – від рослин до тварин. Різноманітністю, що під цим здається, насправді ховається дивна єдність живих клітин – елементів, з яких зібраний будь-який організм і взаємодією яких визначається його гармонійне існування. З позиції вигляду схожість між окремими особинами велика, і все-таки не існує двох абсолютно ідентичних організмів (не рахуючи однояйцевих близнят).Наприкінці XIX століття в роботах Грегора Менделя були сформульовані основні закони, що визначили спадкову передачу ознак з покоління в покоління. На початку ХХ століття в дослідах Т.Моргана було показано, що елементарні успадковані ознаки обумовлені матеріальними одиницями (генами), локалізованими в хромосомах, де вони розташовуються послідовно один за одним.

У 1944 р. роботи Евері, Мак-Леода і Мак-Карті визначили хімічну природу генів: вони складаються з дезоксирибонуклеїнової кислоти (ДНК). Через 10 років Дж. Уотсон і Ф. Крік запропонували модель фізичної структури молекули ДНК. Довга молекула утворена подвійною спіраллю, а компліментарна взаємодія між двома нитками цієї спіралі дозволяє зрозуміти, яким чином генетична інформація точно копіюється (репліцируєтся) і передається подальшим поколінням.

Одночасно з цими відкриттями вчені намагалися проаналізувати і «продукти» генів, тобто ті молекули, які синтезуються в клітках під їх контролем. Роботи Ефрусси, Бідла і Татума напередодні другої світової війни висунули ідею про те, що гени «продукують» білки. Отже, ген зберігає інформацію для синтезу білка (ферменту), необхідного для успішного здійснення в клітці певної реакції. Але довелося почекати до 60-х років, перш ніж був розгаданий складний механізм розшифровки інформації, увязненій в ДНК, і її переведення у форму білка. Врешті-решт, багато в чому завдяки працям Ніренберга (США), був відкритий закон відповідності між ДНК і білками – генетичний код.

1. Структура ДНК

Ще в 1869 році швейцарський біохімік Фрідріх Мішер виявив в ядрі кліток з'єднання з кислотними властивостями і з ще більшою молекулярною масою, ніж білки. Альтман назвав їх нуклеїновими кислотами, від латинського слова «нуклеус» - ядро. Так само, як і білки, нуклеїнові кислоти є полімерами. Мономерами їх служать нуклеотиди, у зв'язку з чим нуклеїнові кислоти можна ще назвати полінуклеотидами.

Нуклеїнові кислоти були знайдені в клітинах всіх організмів, починаючи від простих і закінчуючи вищими. Найдивніше, що хімічний склад, структура і основні властивості цих речовин виявилися схожими у всіляких живих організмів. Але якщо в побудові білків беруть участь близько 20 видів амінокислот, то різних нуклеотидів, що входять до складу нуклеїнових кислот, всього чотири.

У живих клітинах міститься два типи нуклеїнових кислот – дезоксирибонуклеїнова (ДНК) і рібонуклеїнова (РНК). Як ДНК, так і РНК несуть в собі нуклеотиди, що складаються з трьох компонентів: азотистої підстави, вуглеводу, залишку фосфорної кислоти. Проте комбінація цих компонентів в ДНК і РНК декілька різні.

Фосфорна кислота в молекулах ДНК і РНК однакова. Вуглевод же є у двох варіантах: у нуклеотидів ДНК – дезоксирибоза, а в нуклеотидів РНК – рібоза. І рібоза, і дезоксирибоза – пятічленниє, п'ятивуглецеві з'єднання – пентози. В дезоксирибози, на відміну від рібози, лише на один атом кисню менше, що і визначає її назву, оскільки дезоксирибоза в перекладі з латинського означає позбавлена кисню рібоза. Строга локалізація дезоксирибози в ДНК, а рібози в РНК, якраз і визначає назву цих двох видів нуклеїнових кислот.

Третій компонент нуклеотидів ДНК і РНК – азотисті з'єднання, тобто речовини, що містять азот і що володіють лужними властивостями. У нуклеїнові кислоти входять дві групи азотистих основ. Одні з них відносяться до групи пірімідінів, основу будови яких складає шестичленне кільце, а інші до групи пуринів, в яких до пірімідінового кільця приєднано ще і пятічленне кільце.

До складу молекул ДНК і РНК входять два різні пурини і два різні піримідини. У ДНК є пурини – аденін, гуанін і пірімідіни – цитозін, тимін. У молекулах РНК ті ж самі пурини, але з пірімідінов – цитозін і замість тиміну – урацил. Залежно від вмісту тієї або іншої азотистої підстави нуклеотиди називаються аденіловими, тіміловимі, цитозіловимі, урациловимі, гуаніловимі.

Як же з'єднуються між собою нуклеотиди в довгі полінуклеотідниє ланцюги? Виявляється, що таке з'єднання здійснюється шляхом встановлення зв'язку між залишком молекули фосфорної кислоти одного нуклеотиду і вуглеводом іншого. Утворюється сахаро-фосфорній скелет молекули полінуклеотиду, до якого збоку