Синдром Клайнфельтера 2

Московский городской психолого-педагогический университет

Реферат по специальной психологии

На тему

СИНДРОМ КЛАЙНФЕЛЬТЕРА

КЛИНИКА, ДИАГНОСТИКА, ЛЕЧЕНИЕ.

Студентки:

Михайловой М.А.

Группа: СоВ. – 3.2

Москва

2009

СИНДРОМ КЛАЙНФЕЛЬТЕРА :

КЛИНИКА , ДИАГНОСТИКА , ЛЕЧЕНИЕ

СиндромКлайнфельтера (СК), являясьоднойизнаиболее распространенныхврожден­ныхэндокринныхпатологий, досих поротноситсякчислусамыхчастых заболеваний, остающихсябезпра­вильнойдиагностикиилечения. По­явлениесовременных, эффективных ибезопасныхпролонгированных формандрогенныхпрепаратов (лекарственные препараты мужского полового гормона тестостерона или его синтетических заменителей) сделаловозможным лечениеданногосиндрома, чтопоз­воляетнетолькоповыситькачество жизнипациентовсСК, ноиприсвое­временномназначенииизбежатьвсех последствийгипогонадизма (патологическое состояние, обусловленное недостаточной секрецией андрогенов), харак­терныхдляданногозаболевания.

Всвязисэтимкрайнеактуальным являетсявопроссвоевременнойди­агностикиданногозаболевания, не­редкоимеющегомножество «клини­ческихмасок».

Распространенность и этиология

СКявляетсякрайнераспространен­нойпатологией, вмужскойпопуляции онвстречаетсясчастотой 0,2%. Таким образом, накаждых 500 новорожденных мальчиковприходится 1 ребеноксдан­нойпатологией (длясравнения: врож­деннаядисфункциякорынадпочечни­ковнаблюдаетсявIслучаена 10-25 тыс. новорожденных). Числопациентовс даннойпатологиейтольководнойМос­кведолжносоставлять 10 тыс., однако приэтомдалеконекаждыйэндокрино­логсталкиваетсясСКвсвоейпрактиче­скойдеятельности. СКявляетсянетолькосамойчастой формоймужскогогипогонадизма, бес­плодия, эректильнайдисфункции, ги­некомастии, ноиоднойизнаиболее распространенныхэндокринныхпато­логий, занимаятретьеместопослеса­харногодиабетаизаболеванийщитовиднойжелезы. Однакоестьоснования предполагать, чтопримерноуполовины больныхнапротяжениивсейихжизни этотсиндромостаетсянераспознанным.Такиепациентымогутнаблюдатьсяу врачейразличныхспециальностейс осложнениями, связаннымисотсут­ствиемтерапииосновногозаболевания, т. е. спроявлениямиипоследствиями гипогонадизма. Около 80 % случаевзаболеваниясвя­заносврожденнымнарушениемчисла хромосом— 47, XXY. Уостальных 20 % больныхимеетсямозаицизм 46, XY/47, XXY, однаилинесколькодоба­вочныхY-хромосом (например, 48, XXYY), болеевыраженныеХ - хромосомныеанеуплоидии (48, XXXY; 49, XXXXY) илиструктурноаномальные Х-хромосомы.

Нарушениечислахромосомобусло­вленоихне расхождением,либопримейозенараннейстадииразвитиязародышевыхклеток,либопримитотическом деленииклетокнаначальныхэтапахра­звитияэмбриона. Преобладаетпатоло­гиямейоза; в 2/3 случаевне расхождение имеетместоприматеринскомоогенезе (развитие женской половой клетки)и в 1/3 —приотцовскомсперматогенезе. ФакторомрискавозникновенияСКяв­ляется, по-видимому, возрастматери; связьсвозрастомотцанеустановлена. СКнеассоциировансповышенным рискомабортовинеявляетсялетальным фактором.

Клинические проявления СК

СКобычноклиническипроявляется лишьпослеполовогосозреванияипоэ­томудиагностируетсяотносительнопоз­дно. Темне менее,привнимательном подходекребенкунаразныхэтапахпо­ловогосозреванияможнозаподозрить СК, посколькувнешнетакиепациенты имеютрядхарактерныхпризнаков. Доначалаполовогоразвития удаетсяотметитьтолькоотдельныехарактерныефизическиепризнаки, такие какдлинныеноги, высокаяталия, высокийрост,кначалуполовогосозревания формируютсяхарактерныепропорции тела: подросткичастооказываютсявы­шесверстников, норазмахрук унихред­копревышаетдлинутела, ногизаметно длиннеетуловища. Крометого, некото­рыедетисданнымсиндромоммогут испытыватьтрудностивучебеивыраже­ниисвоихмыслей.

Внекоторыхруководствахуказывает­ся, чтоупациентовсСКотмечаетсянес­колькосниженныйобъемяичекдопе­риодаполовогосозревания. Этоутвер­ждениеявляетсяневерным, поскольку допериодаполовогосозреванияобъем яичеквсехмальчиковнебольшой - ме­нее 1 см³ .

ВподростковомвозрастеСКчаше всегопроявляетсяувеличениемгруд­ныхжелез, хотяв